ダウン症っていつわかる?生後どれくらい?どんな特徴があるのか?

妊娠・出産・育児

妊娠中にダウン症かどうか気になる人もいますね。

妊婦検診でも、ダウン症を調べる検査について耳にしたこともあるはず。

ダウン症は染色体の突然変異が原因の病気です。

妊娠中や生後、どのタイミングでダウン症かわかるのか?

どんな特徴があるのかなどお教えします。

 

ダウン症っていつわかる?生後どれくらいなの!?

 

ダウン症は突然変異で染色体の数が多くなり、
「21トリソミー」とも言われています。

精神的なものから体の発達の遅れなどが多く、
私も小学校の同級生にいたのを覚えています。

子供がダウン症かどうかは、妊娠中から色々な検査で調べることができます。

妊娠10週~15週ころから様々な検査ができますが、リスクや費用がかかる場合も。

ですが検査をしたからといって、100%ダウン症だと確定することはできません。

ダウン症といっても軽度なものもあり、顔だけでは判断できず
子供が大きくなってからダウン症だと気づいた人もいます。

出産後にダウン症かどうか医師が気づくことが多いです。

生まれたばかりの子はもともとむくみもあるので、顔では判断できず
そのまま退院して、日々の育児の中でママがおかしいと感じる場合もあります。

体が異常に柔らかい、生まれた直後でも目が二重でパッチリ、耳の位置が低いなど、
少しでもおかしいと感じたら、検査をすることをおすすめします。

出産後、ダウン症の子は合併症をひきおこす場合も多いので、
ママと一緒に退院できず赤ちゃんだけ入院することも。

どのような治療を行っていくのか、どうしたらいいのかなど
医師とよく相談することが大切です。

では妊娠中にどのような検査をしてダウン症かを調べるのか?

次の項目を参考にしてくださいね。

 

ダウン症の特徴と症状は?検査法と費用は?

上の項目でも少し書きましたが、ダウン症は様々な特徴があります。

新生児は上で書いたものにプラスして、顔が平坦で鼻が低い、
目と目の間隔が開いていて口角が下がり気味、指が短く首のしわが多いなど、
身体的特徴があります。

育児をしているときの特徴としては、ミルクやおっぱいをあまり飲まない、
あまり泣かずよく眠るなど。

ダウン症児は低体重で、心身発達や知的発達のスピードがゆっくりです。

歩くは2歳すぎ、話し出すのは3歳すぎ頃と言われています。

いまではダウン症の療育機関はたくさんあるので、合併症がある場合は治療もしながら
運動能力や知的発達などのサポートを受けることができます。

では妊娠中にダウン症かを調べるにはどのような検査をするのか?

様々な検査があり、妊娠10週~15週ころにはエコー検査をします。

エコー検査は費用は妊婦検診に含まれており、異常がないかを調べます。

ここでの異常というのはダウン症かということではなくて、手足に異常がないかなどで
ダウン症特有の首うしろのむくみまでは、判断が難しいものです。

妊娠15週~21週頃には母体血清マーカーテストが実費で受けられます。

費用は1~2万円ほどで、妊婦の血液を採取して濃度を調べ、染色体異常がないかの
確率を知るためのものです。

異常があるかどうかの確定ができないので、陽性であったとしても断定できません。

妊娠15週~18週ではお腹に注射器を刺して染色体異常を調べる
羊水検査を受けることができます。

費用は約12万~15万円ほどで、ダウン症かどうかの確率は99%と言われています。

ただリスクがあり、稀に流産してしまうことも。

妊娠9週~14週は絨毛検査と呼ばれる、
羊水検査と同じくお腹に針を刺して調べる検査を受けることができます。

かなり早い週数で受ける検査ですが、羊水検査と同じく精度がかなり高いことで
ダウン症かどうかを確定するために使います。

費用は10万~20万円ほどで、羊水検査と同じく流産のリスクもあります。

2011年からアメリカで始まり、日本でも2013年から受けることができる
新出生前診断というのを聞いたことはありませんか?

ママの血液から遺伝子を調べて先天性異常がないかを判断し、
陰性であればほぼ間違いなくダウン症ではないと言われます。

血液をとるだけなので、リスクが低いことで注目されています。

妊娠10週~18週に受けることができ、費用は20万円ほどです。

ただ誰でも受けることができるわけではなくて、35歳以上の妊婦、
21トリソミーなどの赤ちゃんを妊娠または出産したことがある妊婦、
医師から染色体異常があるかもしれないと言われた妊婦に限ります。

新出生前診断は陽性であっても、確定診断をするためには羊水検査を
受けることになります。

 

まとめ

色々な検査をご紹介してきました。

「そもそもダウン症の検査を受けるべきか?」
「検査を受けたらどうするのか?」を夫婦でまずよく話し合うことが大切です。

新出生前診断で陽性と判断された人の中で、97%の人は妊娠を諦めています。

それぞれに家庭の事情などがあるので、他の人がとやかく言うことではありません。

一人で悩まずに、家族や医師と納得できるまで話し合ってくださいね。

 

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